В Удмуртии с начала 2024 года специалисты выявили у новорожденных 7 генетических заболеваний

В Удмуртии продолжает работать программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить у новорожденных опасные генетические заболевания сразу после рождения. За 5 месяцев в республике появилось на свет 4819 детей, почти все они сразу же прошли тестирование. В результате было выявлено 7 случаев генетических заболеваний - 4 случая врожденного гипотериоза, 2 – врожденной дисфункции коры надпочечников и один случай фенилкетонурии. Об этом рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.  

«Все эти заболевания на сегодняшний день поддаются лечению. После выявления данные малышей передаются профильным специалистам, и уже с ними продолжается лечение. При соблюдении всех рекомендаций докторов прогноз на дальнейшую качественную жизнь детей благоприятный», отметила Елена Осипова.

Напомним, что анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы. По программе расширенного неонатального скрининга биоматериал направляется в Москву для исследования.

Для родителей эти обследования абсолютно бесплатные. Здоровье детей и развитие медицинской помощи детям является одним из приоритетов национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным.