Выявление генетических заболеваний у новорожденных

Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Об этом на встрече с журналистами рассказал исполняющий обязанности министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин.

Он напомнил, что в России с 2023 года по решению Президента страны реализуется расширенная программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. За 2023 год в Удмуртии по этой программе было обследовано 12 700 детей. В результате выявлено 5 случаев спинально-мышечной атрофии и 3 случая наследственных болезней обмена веществ.

«В последние годы в медицинской науке огромное значение уделяется исследованию генома. Сейчас НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил новый пилотный проект, и мы одни из немногих субъектов, которые в него вошли. Это исследование, которое позволяет определить генотипы родителей, ребенка с целью выявления тех генетических заболеваний, которые себя ещё не проявили никак, чтобы начать лечение и избавить ребенка от возможных последствий и осложнений. А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями» - сообщил Сергей Багин.

Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям. Секвенирование экзома – молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать более 2000 тяжёлых наследственных заболеваний. Использование данного метода позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будет проводиться детям первого месяца жизни.

Здоровье детей является одним из важнейших приоритетов национального проекта «Здравоохранение», который реализуется по Указу Президента России. Ранняя диагностика заболеваний позволяет с максимальной точностью определить, какая специализированная медицинская помощь необходима новорожденному, позволяет уточнить прогноз развития ребёнка. Также эта информация крайне важна при планировании последующих беременностей.