Расширенный неонатальный скрининг

В Удмуртии за 9 месяцев 2023 года по программе расширенного неонатального скрининга обследован 9621 новорожденный ребенок. Напомним, данный анализ берется на вторые сутки после рождения и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета.

В результате врачи выявили 13 случаев врожденных и наследственных заболеваний – 5 случаев гипотериоза, 5 случаев спинально-мышечной атрофии, 2 случая врожденной дисфункции надпочечников и 1 случай нарушения обмена веществ.

«Такое ранее выявление серьезных заболеваний дает возможность сразу же, еще до проявления клинических симптомов, начать наблюдение и лечение ребенка. Это значительно повышает шансы на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша. Например, все дети, у которых по результатам неонатального скрининга выявлена спинально-мышечная атрофия, сразу же были взяты на учет и обеспечены лекарственными препаратами за счет учрежденного Президентом России фонда «Круг добра». Всего у нас в республике дорогостоящими препаратами за счет фонда сейчас обеспечен 21 ребенок с диагнозом СМА», - рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.

Программа неонатального скрининга проводится для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний.  В 2023 году она была расширена до 36 наследственных заболеваний. Здоровье детей является одним из приоритетов национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным.