С 1 января 2023 года в России расширена программа неонатального скрининга. У маленьких жителей Удмуртии сразу после рождения будут брать кровь на выявление тяжелых наследственных болезней. Если раньше новорожденных тестировали всего на 5 заболеваний - фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз, то сейчас их количество расширено до 36 наследственных болезней. В том числе в перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и др. Проведение неонатального скрининга полностью бесплатно для родителей и финансируется за счет средств бюджета.
«Расширение этой программы очень важно и для родителей, и для малышей. Раньше такие анализы можно было сделать только платно в федеральных клиниках, а теперь такая возможность появится у всех семей. Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Ранняя диагностика позволит нам выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни. Например, при таких заболеваниях как спинальная мышечная атрофия, чем раньше начата терапия, тем больше у ребенка шансов на частичное или полное выздоровление», - рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования. Результаты исследования направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок.
Напомним, в 2022 году в Удмуртии, по предварительным данным, родилось 13 116 детей. За первые восемь дней 2023 года в республике появилось на свет 244 ребенка (123 мальчика, 121 девочка).
