В современных условиях диагностика врожденных пороков развития плода возможна на достаточно ранних сроках вынашивания беременности. Это позволяет решить вопрос о целесообразности вынашивания такой беременности своевременно и при принятии решения о ее прерывании сделать это максимально быстро, не подвергая опасности физическое и психическое здоровье женщины, оставляя ей возможность выносить и родить впоследствии здорового ребенка. Тем же, кто по моральным или религиозным соображениям принимает решение вынашивать проблемную беременность до конца, ранняя диагностика дает возможность подготовиться к предстоящим трудностям и полностью осознать все последствия принятого решения.
Методы ранней внутриутробной диагностики пороков развития плода разделяются на 2 большие группы:
- неинвазивные методы - не предусматривают нарушения целостности оболочек плода и проникновения в тело женщины;
- инвазивные - требующие внутриматочного вмешательства.
Неинвазивная группа методов:
1. Ультразвуковая диагностика. Наиболее предпочтительным является проведение УЗИ в определенные сроки, для более точной интерпретации полученных результатов:
- 11-13 неделя. Видны некоторые признаки синдрома Дауна у плода (толщина воротниковой складки);
- 18-21 неделя. Диагностируется множество вариантов внутриутробных пороков различных органов и систем плода: ЖКТ, почек, сердца и крупных сосудов.
2. Лабораторные исследования. Серьезно помочь в ранней диагностике внутриутробных пороков развития плода могут следующие анализы:
- альфа-фетопротеин;
- хорионический гонадотропин.
Колебания значений данных гормонов за пределами нормы часто являются маркером патологического процесса. Но нужно иметь в виду, что такие колебания могут быть вызваны, например, соматическими патологиями матери, либо наличием многоплодной беременности. Провести дифференциальную диагностику поможет консультация гинеколога.
3. Лучевая диагностика. Не имеет широкого применения в современной пренатальной диагностике, но в срок от 20 недели способна достоверно выявлять такие отклонения в развитии плода, как, например, бифуркация позвоночника и анэнцефалия.
Инвазивная группа методов:
1. Цитогенетическое исследование биоматериала плода. Путем амниоцентеза (прокола стенки матки через брюшную полость) берется образец амниотической жидкости с содержащимися в ней клетками плода. Исследуя хромосомный набор этих клеток возможно выявить до 95% генетических патологий.
2. Фетография. Редкий метод исследования, связанный с введением в амниотический мешок эмбриона контрастного вещества и исследовании серии рентгеновских снимков с контрастом. Таким методом возможно выявить атрезии кишечной трубки и некоторые патологии мочевыводящей системы плода.
3. Фетоскопия. Метод, связанный с визуальным осмотром плода в полости матки. Как и предыдущий метод, связан с высоким риском развития осложнений, в том числе и выкидыша.
