Синдром Ангельмана

Патология относится к генетическим. Свое название получила по имени первого врача, описавшего ее Гарри Ангельман. Специалист жил и работал в Англии, издав свой труд в 1965 году. Ангельман наблюдал за детьми с одинаковыми линиями поведения. Он отметил, что дети беспричинно смеялись, улыбались, гримасничали, махали руками. Они были похожи на куклы. Поэтому данный синдром получил название "счастливой куклы", "петрушки", "марионетки".

Аномалия связана с выпадением участка на 15 хромосоме. Синдром не сцеплен с полом, поэтому от него в равной степени страдают и мальчики, и девочки.

Причины

Делеция происходит еще на стадии расхождения хромосом от матери. Механизм возникновения до конца не изучен ввиду редкости заболевания (1 новорожденный на 10 000). Но полагается, что выпадение участка происходит скорее всего в момент расхождения пары хромосом.

Прямой наследственной зависимости не наблюдается. Однако, риск рождения ребенка с синдромом Ангельмана увеличивается, если у родителей или близких родственников наблюдалась подобная патология. К основным факторам, увеличивающим риск развития генетического дефекта относятся:

• Воздействие на мать токсинов и/или ионизирующего облучения в период зачатия и на ранних стадиях эмбриогенеза.
• Возраст матери старше 40 лет.
• Плохой анамнез.
• Употребление психоактивных веществ.
• Плохая экология.

Ангельмана может быть у детей абсолютно здоровых родителей.

Симптоматика

Первые признаки можно выявить ближе к первому году жизни. И уже к окончанию второго года болезнь проявляется выраженно. К внешним признакам относятся:

• Микроцефалия.
• Широкий рот.
• Постоянная улыбка.
• Большие промежутки между зубами.
• Плоский затылок.
• Заостренный подбородок.
• Широко посаженные глаза.

Помимо внешних факторов, можно выявить некоторые психические и двигательные расстройства:

• Беспричинный смех.
• Излишняя дружелюбность.
• Умственная отсталость.
• Хождение на прямых ногах.
• Тремор конечностей.
• Гиперактивность и возбудимость.
• Слабый контроль языка (постоянно высовывается, проблемы с речью).
• Взмахи руками.

Людям страдающим синдромом Ангельмана трудно дается какое-либо общение, они больше склонны к невербальному общению. Они повторяют движения по нескольку раз, не выносят душных замкнутых помещений.

У взрослых с возрастом многие симптомы исчезают. Больные становятся спокойнее. Половая функция, как правило, не нарушена. Возможно зачатие ребенка.

Диагностика

К основным методам дородовой диагностики относятся УЗИ, биохимия, биопсия и неинвазивный пренатальный тест ДНК. Наибольшей точностью обладает биопсия, но это может привести к нарушениям в здоровье ребенка и даже выкидышу. Среди современных методов следует выделить НИПТ. В основе анализа лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Женщина уже с 10-ой недели беременности может сдать венозную кровь для тестирования. Точность достигает 99.99%

Лечение

К сожалению, синдром Ангельмана не поддается лечению. Лечение может быть только симптоматическим, что облегчит жизнь больного.

Генетический центр "ДТЛ" является официальным партнером ведущей лаборатории в области пренатальной диагностики хромосомных аномалий "NIPD Genetics". Для получения бесплатной консультации обращайтесь к нашим специалистам.