Ижевская геоинформационная система Регистрация Авторизация

Блог Ижевска

Новости и статьи о нашем городе
КАРТА Ижевска
ТРАНСПОРТ
ПРЕДПРИЯТИЯ
РАСПРОДАЖИ
БЛОГ
СЛОИ на карте
ЗАПИСЬ к врачу
Блог Ижевска

Синдром Ангельмана

Автор: iforget • Дата публикации: 25.08.2019

Синдром Ангельмана

Патология относится к генетическим. Свое название получила по имени первого врача, описавшего ее Гарри Ангельман. Специалист жил и работал в Англии, издав свой труд в 1965 году. Ангельман наблюдал за детьми с одинаковыми линиями поведения. Он отметил, что дети беспричинно смеялись, улыбались, гримасничали, махали руками. Они были похожи на куклы. Поэтому данный синдром получил название "счастливой куклы", "петрушки", "марионетки".

Аномалия связана с выпадением участка на 15 хромосоме. Синдром не сцеплен с полом, поэтому от него в равной степени страдают и мальчики, и девочки.

Причины

Делеция происходит еще на стадии расхождения хромосом от матери. Механизм возникновения до конца не изучен ввиду редкости заболевания (1 новорожденный на 10 000). Но полагается, что выпадение участка происходит скорее всего в момент расхождения пары хромосом.

Прямой наследственной зависимости не наблюдается. Однако, риск рождения ребенка с синдромом Ангельмана увеличивается, если у родителей или близких родственников наблюдалась подобная патология. К основным факторам, увеличивающим риск развития генетического дефекта относятся:

  • Воздействие на мать токсинов и/или ионизирующего облучения в период зачатия и на ранних стадиях эмбриогенеза.
  • Возраст матери старше 40 лет.
  • Плохой анамнез.
  • Употребление психоактивных веществ.
  • Плохая экология.

Ангельмана может быть у детей абсолютно здоровых родителей.

Симптоматика

Первые признаки можно выявить ближе к первому году жизни. И уже к окончанию второго года болезнь проявляется выраженно. К внешним признакам относятся:

  • Микроцефалия.
  • Широкий рот.
  • Постоянная улыбка.
  • Большие промежутки между зубами.
  • Плоский затылок.
  • Заостренный подбородок.
  • Широко посаженные глаза.

Помимо внешних факторов, можно выявить некоторые психические и двигательные расстройства:

  • Беспричинный смех.
  • Излишняя дружелюбность.
  • Умственная отсталость.
  • Хождение на прямых ногах.
  • Тремор конечностей.
  • Гиперактивность и возбудимость.
  • Слабый контроль языка (постоянно высовывается, проблемы с речью).
  • Взмахи руками.

Людям страдающим синдромом Ангельмана трудно дается какое-либо общение, они больше склонны к невербальному общению. Они повторяют движения по нескольку раз, не выносят душных замкнутых помещений.

У взрослых с возрастом многие симптомы исчезают. Больные становятся спокойнее. Половая функция, как правило, не нарушена. Возможно зачатие ребенка.

Диагностика

К основным методам дородовой диагностики относятся УЗИ, биохимия, биопсия и неинвазивный пренатальный тест ДНК. Наибольшей точностью обладает биопсия, но это может привести к нарушениям в здоровье ребенка и даже выкидышу. Среди современных методов следует выделить НИПТ. В основе анализа лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Женщина уже с 10-ой недели беременности может сдать венозную кровь для тестирования. Точность достигает 99.99%

Лечение

К сожалению, синдром Ангельмана не поддается лечению. Лечение может быть только симптоматическим, что облегчит жизнь больного.

Генетический центр "ДТЛ" является официальным партнером ведущей лаборатории в области пренатальной диагностики хромосомных аномалий "NIPD Genetics". Для получения бесплатной консультации обращайтесь к нашим специалистам.

Оставьте первый комментарий
Ждем ваш первый комментарий

Похожие материалы

[18.09.2019]

Как повысить иммунитет взрослому

Найти способ, как повысить иммунитет взрослому человека, можно, зная факторы, оказывающие на него отрицательные воздействия. Естественной защите организма для качественной работы нужно одно, но очень важное условие – здоровый образ жизни. Это емкое понятие включает в себя: правильное питание, оптимальный режим дня, положительный настрой. Укрепление иммунитета невозможно без регулярного пост...
[18.09.2019]

Клиника Сабай приглашает на реабилитацию в Таиланд

Реабилитация людей, зависимых от психоактивных веществ и больных игроманией, очень сложный процесс. Он носит индивидуальный характер и должен проходить под круглосуточным контролем специалистов. Клиника «Сабай» в Таиланде приглашает русскоязычных граждан на лечение наркомании, алкоголизма и игромании современными методами психотерапии с использованием инновационных программ реабилитаци...
[18.09.2019]

Что такое Карепрост

Очень многие косметологи и бьюти-блогеры в последнее время советуют купить Карепрост. В то же время, современный рынок просто переполнен различными препаратами, эффект от которых минимальный или же вовсе отсутствует. В ряде случаев такие средства даже могут нести опасность для жизни человека. Но что именно являет собой Карепрост: спасительную панацею или же вредную смесь, о которой лучше навсегда ...
[06.09.2019]

Vilentа – косметика для сохранения молодости

Косметику бренда Vilentа выбирают те, в чьи планы не входит такой пункт, как старость. Фирменные средства для кожи сохранят ее молодость и юношеское сияние на долгие годы, а натуральные компоненты в составе – залог здоровья и упругости кожных покровов, надежная защита от агрессивной среды. Только приятные ощущения и поистине космический результат дает применение тоников, пенок, шампуней, гелей и ...
[31.08.2019]

ООО "Дентальные инновационные системы"

Лечение зубов – это то, что вызывает страх и мурашки по коже. Многие боятся лечить зубы. Спешим заверить, если вы помните, как страдали во время медицинских процедур и думаете, что ничего не изменилось – вы ошибаетесь. Современные технологии, позволяют сделать всё, как говорится, без шума и пыли, а точнее – быстро и без боли. Современные клиники, например, ООО "Дентальные иннова...