В Удмуртской Республике продолжает действовать программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить наследственные заболевания сразу после рождения ребенка. Исследование проводится бесплатно для родителей более чем на 40 заболеваний.
«Анализ крови берется у доношенных детей на второй день жизни, у недоношенных – в зависимости от состояния здоровья. В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорожденных было выявлено 16 наследственных заболеваний – это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 - фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение», – рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
С 1 апреля 2026 года в список заболеваний для расширенного неонатального скрининга включены еще два наследственных заболевания - Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пробы на эти заболевания будут направляться для исследования в федеральные медицинские центры.
Дети, у которых выявлено редкое заболевание и требуется сложное или дорогостоящее лечение, включаются в регистр Президентского Фонда «Круг добра». Он был создан в 2021 году по инициативе Президента России Владимира Путина для помощи детям с тяжелыми, хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Сейчас в перечне Фонда уже 100 заболеваний.
По данным на начало 2026 года в регистре Фонда состоят 238 детей из Удмуртии, они обеспечиваются лекарствами и медицинскими изделиями по 24 заболеваниям, в том числе по таким, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, ахондроплазия, туберозный склероз, иммунодефицит, миодистрофия Дюшена, гепатит С и другие.
Здоровье детей и охрана материнства и детства – важное направление национального проекта «Семья», который реализуется по решению Президента России Владимира Путина.
