В Удмуртии дети, которым требуется сложное и дорогостоящее лечение, обеспечиваются лекарствами при поддержке Президентского Фонда «Круг добра». Он был создан в 2021 году по инициативе Президента России Владимира Путина для помощи детям с тяжелыми, хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Сейчас в перечне Фонда уже 100 заболеваний.
«В Удмуртской Республике на начало работы в 2021 году через Фонд «Круг добра» получали лекарственные препараты 18 детей. Сейчас в нашем регистре уже более 200 человек, 38 детей мы выявили в 2024 году. Это, в том числе, дети с такими сложными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, ахондроплазия, туберозный склероз и другие. На сегодня дети обеспечиваются по 24 нозологиям, кто-то уже завершил лечение, кто-то продолжает», - рассказала главный внештатный педиатр Минздрава Удмуртии Наталья Ермолаева.
Своевременно выявлять тяжелые наследственные и врожденные заболевания и начинать необходимое лечение позволяет расширенная программа неонатального скрининга. Анализ на 36 самых распространенных генетических заболеваний берется на вторые сутки после рождения и проводится бесплатно для родителей. В 2024 году врачи провели скрининг почти 12 тысяч детей, появившихся на свет в роддомах Удмуртии.
«За прошлый год при проведении неонатального скрининга мы выявили у новорожденных 12 опасных патологий – 2 случая спинальной мышечной атрофии, 1 случай фенилкетонурии и 9 - наследственных болезней обмена веществ. Такое раннее выявление позволяет оперативно, с первых дней жизни начать терапию, которая может спасти жизнь малыша. Например, при установленном диагнозе СМА терапия начинается уже на 20 день жизни», - отметила заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Врачи отмечают – уменьшить риски возникновения врожденных заболеваний у детей, а также невынашивания беременности помогает осознанный подход к репродуктивному здоровью. Своевременное выявление и профилактика заболеваний мочеполовой и репродуктивной системы у мужчин и женщин - основа для зачатия и рождения здорового ребенка. Охрана здоровья детей и беременных женщин – одно из важнейших направлений нового национального проекта «Семья», реализация которого начата в 2025 году по решению Президента России Владимира Путина.
